5-phosphoribosyl 1-diphosphate リボース5-リン酸部分を他の化合物に転移しピロリン酸を遊離する。（ホスホリボシル基の供与体） プリン、ピリミジンヌクレオチド新生経路の前駆体 トリプトファン、ヒスチジンの生合成 ニコチンアミドヌクレオチドの生合成 …

Lesch-Nyhan syndrome 先天性プリン代謝異常症。 脳性小児麻痺 知能障害 自傷行為 高尿酸血症 高尿酸尿 を呈する症候群を報告（兄弟例、1964） ヒポキサンチン−グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HGPRT）活性の低下を報告（Seegmiller 1969) 乳児初…

ヒポキサンチンからキサンチン、さらに尿酸を生ずる二段階を触媒する。酸素を還元し、過酸化水素及びスーパーオキシドを生ずる。 ほ乳類以外ではNAD+を還元するので、キサンチンデヒドロゲナーゼと呼ばれる。（実際にはほ乳類もNAD+を補酵素としてキサンチン…

イノシンホスホリラーゼ EC 2.4.2.1 イノシンのほか、グアノシン、デオキシグアノシンの加リン酸分解を触媒し、ヒポキサンチン、グアニンとペントース一リン酸を生ずる。 アデノシンに対する活性は低い。 プリンヌクレオチドの分解、再生の経路に属し、欠損…

transposase トランスポゾンの転移に働く酵素。トランスポゾンにコードされており、両末端の逆方向反復配列に結合し、トランスポゾン末端のDNAに切断を入れ、転移の標的部位とのDNA組換え反応を引き起こす。 逆方向反復配列 同一分子上に存在する逆方向に相…

group specific antigen ウイルスの構造タンパク質をコードする遺伝子。ウイルス由来のプロテアーゼにより６つの断片に切断される。

長い散在性の反復配列。（Long interspersed element） レトロポゾンの一種。非LTR型レトロトランスポゾンの別名。 ヒトゲノム中に存在するLINEをL1とよびゲノム中の14%を占める。6.5kbあり、２つのORF（逆転写酵素、エンドヌクレアーゼ）を含む。 ５’末端に…

短い散在性の反復配列（Short interspersed element）の略語。レトロポゾンの一種。 7SLを起源とするもの（ヒトのAlu配列など）とtRNAを起源とするもの（他の大多数）に分類される。 約300bpよりなる。新たに増幅したSINEが遺伝病の原因になることがある。ゲ…

RNA中間体を介する（レトロ転移）。レトロウイルスと類似。 RNAトランスポゾン（レトロポゾン） 真核生物ゲノムの特徴的。LTR長鎖末端反復配列の有無により分類 内在性レトロウイルス LTR, gag, pol, envをもつがいずれかが変異をもち機能を失っている（ERV…

http://www.tufu.or.jp/ プリン体の一日摂取量400mg

DNAから転写されたRNAの遺伝情報が逆転写酵素によりDNAに戻され、ゲノム内に挿入された配列の総称。 逆転写酵素をコードしているもの レトロウイルス（LTRに加えenvをもつ） レトロトランスポゾン LTR型 LINE（非LTR型） 逆転写酵素をコードしていないもの S…

Long terminal repeatの略。レトロウイルスのプロウイルスの両末端にある300-1300bpの構造。逆転写酵素によりウイルスRNAがDNAに変換される際に形成される。 転写プロモーターとポリＡ付加シグナルをもつ。新しいウイルスRNAの合成は5'側LTRのプロモーター活…

ヘテロクロマチン凝集濃染する転写されない ユークロマチン分散薄く染まる転写される

Cahn, Ingold, Prelogによる。 キラル中心に結合した置換基を以下に述べる規則に従って、並べる。 キラル中心に直接結合している原子の原子番号の大きい順 直結している原子に結合している原子の原子番号の大きい順 最低順位の基をキラル中心を通して反対側…

DNA依存オリゴヌクレオチド合成酵素の総称。DNA複製のプライマー合成に関与する。 大腸菌ではDnaGタンパク質と呼ばれる。プライマーゼはDnaBタンパク質とともにプライモゾームの成分として不連続複製の開始に関与している。 真核細胞のプライマーゼはαアマニ…

二本鎖DNAが互いに難解絡まり合っているかを示す数。10.5塩基対が１回転に相当するので、塩基対数を10.5で割った値がリンキング数である。（値は整数値） 閉環状DNAは鎖の切断をしなければリンキング数は変えられないから、リンキング数はDNA分子が持つ固有…

二本鎖DNAに一時的に切れ目を入れ、その間を別のDNA鎖に通過させた後に切れ目を閉じて、結果的にDNA のリンキング数を変える反応を触媒する。 二本鎖の一歩に切れ込みを入れるⅠ型（リンキング数１減らす）と、二本鎖両方を切るⅡ型がある。（リンキング数２つ…

DNA巻き戻しタンパク質。 ATP加水分解のエネルギーを用いて二重らせんを不安定化し、二本鎖DNAを巻き戻し（アンワインディング）て一本鎖DNAに変換する活性をもつ酵素。 複製フォークで二本鎖DNAの巻き戻しとプライマーゼ、DNAポリメラーゼの活性促進 組換え…

場所、空間は位置に関する学問または情報をいう。位相幾何学、位相数学。

グリコシルホスファチジルイノシトールアンカー 細胞膜にタンパク質を結合させる糖脂質性のアンカー。タンパク質のＣ末端に酸アミド結合したエタノールアミンにリン酸、糖鎖イノシトールリン脂質からなる。 小胞体膜状に生合成されたGPIアンカー前駆体は、膜…

スフィンゴ脂質とコレステロールに富む細胞膜上に形成される膜ドメイン。GPIアンカー型タンパク質やアシル化修飾タンパク質が集積し、細胞膜に浮かんだ筏のイメージである。シグナル伝達やウイルス、細胞の感染などに関与すると考えられる。

ホルモン、神経伝達物質、細胞増殖因子、サイトカインに分類されない生理活性物質。生体内に広く分布する特定の細胞で産生、分泌される。標的細胞に外来性のシグナルとして作用する。 ホルモンに比較し、近傍の組織に対して働き、局所ホルモン・伝達物質の役…

ATP-ADP carrier ミトコンドリア内膜に存在する。酸化的リン酸化により産生されたATPをミトコンドリアの外に出し、ADPをマトリックス内に交換輸送する膜タンパク質。ミトコンドリア内膜の膜タンパク質としては最多。 アトラクチル酸（膜間腔）、ボンクレキン…

E1, E2, E3から構成される。E1は２種類のサブユニットよりなる。各々の遺伝子に異常が見つかっており、いずれも常染色体劣性遺伝。 NADとCoAを補酵素とするもの（EC 1.2.1.25）のほかに、2-オキソイソ吉草酸を基質とするFADとチアミン二リン酸を補酵素とする…

分枝鎖アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）の代謝異常。 分枝鎖アミノ酸の代謝において、初めの二段階は共通。すなわち、 分枝アミノ酸トランスアミナーゼによるα-ケト酸生成 分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体による酸化的脱炭酸 この共通経路の…