2014-06-01から1ヶ月間の記事一覧
Short name=DDOST 48 kDa subunit Short name=Oligosaccharyl transferase 48 kDa subunit EC=2.4.99.18 Function N結合型オリゴ糖鎖転移酵素複合体の基本的なサブユニットで、高マンノース型のオリゴ糖鎖を脂質結合型のオリゴ糖鎖ドナーからコンセンサスモ…
Dol-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,6-mannosyltransferase EC=2.4.1.260 Alternative name(s): Asparagine-linked glycosylation protein 12 homolog Short name=hALG12 Dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichyl-alpha-1,6-mannosyltransferase …
Alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase ALG2 EC=2.4.1.132 EC=2.4.1.257 Alternative name(s): Asparagine-linked glycosylation protein 2 homolog GDP-Man:Man(1)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase GDP-Man:Man(1)GlcNAc(2)-PP-dolichol mannos…
Dolichol kinase EC=2.7.1.108 N型、O型、GPIアンカー全ての合成に必須のドリコールリン酸マンノース合成に必須。 CTP + dolichol = CDP + dolichyl phosphate. Congenital disorder of glycosylation 1M (CDG1M) [MIM:610768]: A multisystem disorder caus…
http://www.uniprot.org/uniprot/P05062 Fructose-bisphosphate aldolase B EC=4.1.2.13 Alternative name(s): Liver-type aldolase Catalytic activity D-fructose 1,6-bisphosphate = glycerone phosphate + D-glyceraldehyde 3-phosphate. Pathway Carboh…
Glycogen phosphorylase, liver form EC=2.4.1.1 Gene names Name: PYGL Organism Homo sapiens (Human) [Reference proteome] Function Phosphorylase is an important allosteric enzyme in carbohydrate metabolism. Enzymes from different sources diff…
唾液腺αアミラーゼ 膵αアミラーゼ マルターゼ・グルコアミラーゼ（小腸） スクラーゼ・イソマルターゼ（小腸） リソソームαグルコシダーゼ Maltase-glucoamylase, intestinal Functioni May serve as an alternate pathway for starch digestion when lumina…
EC-2.4.1 ヘキソシルトランシフェラーゼ EC-2.4.2 ペントシルトランスフェラーゼ EC-2.4.99 その他のグリコシル基を転移（シアル酸転移酵素を含む）
N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta http://www.uniprot.org/uniprot/Q3T906 EC=2.7.8.17 Alternative name(s): GlcNAc-1-phosphotransferase subunits alpha/beta Stealth protein GNPTAB UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotra…
ムコ多糖症（グリコサミノグリカンの蓄積症）はムコ多糖を分解するのに必要な複数の加水分解酵素のうちの１つが欠損することによるライソゾーム病である。 Hunter症候群はイズロン酸スルファターゼ欠損により、臨床像は軽症である。XR Hurler症候群（α-L-イ…
いわゆる i cell disease。仮性ハーラーポリジストロフィーともいう。 OMIM#252500 患者ではGlcNAc-P-T酵素活性が欠損している。 N-acetylglucosamine-1-phosphotransferaseは触媒活性のあるα、βサブユニットと、異なる染色体上にあるγサブユニットが各々2つ…
ホスホマンノース認識系とも言う。 動物レクチンによりリソソーム酵素の細胞内輸送に関与する。 リソソーム酵素はマンノースの6位がリン酸化された高マンノース型糖鎖をもつ。輸送小胞にはマンノース6-リン酸を認識する受容体が存在し、リソソーム酵素溶け都…
JackBeanタチナタマメの種子から精製されるレクチン。 α-D-マンノース、α-D-グルコース残基にshんわせいをもつ。特にアスパラギン結合型糖鎖の高マンノース型糖鎖に強く結合する。 齧歯類の赤血球を凝集させる。 Tリンパ球の幼弱化活性をもち、IL-2の分泌を…
ムチンタイプO型糖鎖のコア構造（GalNacα1-Ser/Thr）を作る。 ゲノム上に多数のppGalNAcTが存在する。 み修飾ペプチドをレセプターとしてGalNAcを転移するものと、CRDをもち既に糖鎖修飾を受けたポリペプチドに新たな糖を転移するもののふた通りある。 ２型…
Secretory phospholipase A2 receptor Short name=PLA2-R Short name=PLA2R Alternative name(s): 180 kDa secretory phospholipase A2 receptor C-type lectin domain family 13 member C M-type receptor Cleaved into the following chain: Soluble secre…
(glycobiology PP322) 現在共通に受け入れられている分類は無い。 糖鎖の認識にカルシウムを必要とするものをC型レクチンと名付けた。（コレクチンもこの仲間） 遊離チオール基を必要とするものの一部を（ガレクチン）と名付けた。 マンノース6-リン酸と結合…
uniparental disomy ２倍体細胞に存在する二本の染色体、あるいは染色体領域がいずれも一方の親に由来する場合をいう。片親に由来する染色体が一本の染色体の重複により生じた全く同じものである場合はあ、イソダイソミーと呼ばれ、片親の相同染色体が２本揃…
常染色体優性遺伝 多発性の腫瘍を形成する。第八脳神経（聴神経）の両側性腫瘍、大脳髄膜腫、脊髄後根のシュワン細胞腫 頻度は25000人に一人。 Neurofibromin-2 (merlin) 22番長腕 NF2遺伝子産物 機能 Hippo/SWHシグナル経路に係わる。この経路は増殖を制限…
