細胞分裂によって生じる娘細胞に正確にDNAを分配すること。 DNAの複製：ここの染色体は単一の巨大２本鎖DNAを含むが、Ｓ期にDNAが複製されるとセントロメアで互いに結合した２本の同一な姉妹染色分体となる。 染色体の凝集：染色体は細胞分裂の初期（細胞分…

二本の端部着糸型染色体がセントロメア領域近傍で融合し、短碗を消失することにより生ずる。その結果生じた均衡型の核型は45本の染色体よりなる。二本の染色体の長腕よりなる転座染色体が含まれる。 末端着糸型染色体に該当するものは13, 14, 15, 16, 21, 22…

染色体の欠失等により、不均衡が生じると、欠失部に相当する領域の遺伝情報がモノソミーとなり、正常では２コピーにより機能していた物が１コピー分のみの発現になることで機能しなくなる状態（ハプロ不全）となる。重症度は欠失した断片の大きさと含まれる…

卵子形成は胎生期に始まる。 卵子は卵原細胞から形成される。胎生３〜４ヶ月まで卵原細胞は分裂成長し、一次卵母細胞になる。多くの細胞は第一減数分裂前期の状態に入っている。 胎生期に作られる数百万個の卵原細胞のほとんどは退行し、約400個の一次卵母細…

染色体の数が正常でなかったり、構造異常の染色体が一本以上存在することをいう。

ダウン症の原因は女性にある訳ではない。 誰のせいでもない。 ダウン症の70%は母親の第一減数分裂における不分離に起因するとされるが、父親の精子形成における減数分裂でも同様に不分離は起こりうる。（女性の減数分裂はきわめて長い時間続く） ダウン症の…

染色体異常。

4-アミノ4-デオキシ葉酸

ウリカーゼが別名。 EC1.7.3.3 ホモ４量体。１分子中に一原子の銅を含む。 霊長類以外の全てのほ乳類の肝臓、腎臓、脾臓などに多く含まれる。細胞内ではペルオキシソームに存在する。 霊長類では欠損するため、プリン代謝の最終産物が尿酸となる。

霊長類（人を含む）のプリン分解最終産物は尿酸である。他に鳥類、陸生爬虫類、昆虫はアミノ酸もプリン生合成を経由して尿酸として排泄する。（水に難溶であるため排泄する際に水を必要としない。人はアミノ酸の窒素は尿素として排泄する） 霊長類以外のほ乳…