Melkiらにより見出された。 SMN1遺伝子には重複が見られ、エキソン７のＣがＴに変異したSMN2が存在する。

SMA 深刻な常染色体劣性遺伝の疾患。脊髄前角の運動神経の変性を主徴とし、骨格筋の萎縮をもたらす。 発症率（incidence）は8000出生に一人。保因者（carrier frequency）は50名に一人と見積もられる。 表現型からの分類 Werdnig-Hoffmann（新生児型）生後６…

炭素数５のイソプレン単位で出来ている構造の総称。 イソプレン単位の数により、ゲラニル（２個）ファルネシル（３個）ゲラニルゲラニル（４個）と呼ぶ。

プテリジン骨格を基本構造とする。

骨格筋の乾燥重量の0.1%を占めるが、全身の臓器に存在する。 合成はタンパク質中のリシン残基がトリメチルリシンとなり、切り出される。 長鎖脂肪酸のミトコンドリアマトリックスの移動はカルニチンに完全に依存するため、β酸化はカルニチンの濃度が律速とな…