Lesch-Nyhan syndrome 先天性プリン代謝異常症。 脳性小児麻痺 知能障害 自傷行為 高尿酸血症 高尿酸尿 を呈する症候群を報告（兄弟例、1964） ヒポキサンチン−グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HGPRT）活性の低下を報告（Seegmiller 1969) 乳児初…

ヒポキサンチンからキサンチン、さらに尿酸を生ずる二段階を触媒する。酸素を還元し、過酸化水素及びスーパーオキシドを生ずる。 ほ乳類以外ではNAD+を還元するので、キサンチンデヒドロゲナーゼと呼ばれる。（実際にはほ乳類もNAD+を補酵素としてキサンチン…

イノシンホスホリラーゼ EC 2.4.2.1 イノシンのほか、グアノシン、デオキシグアノシンの加リン酸分解を触媒し、ヒポキサンチン、グアニンとペントース一リン酸を生ずる。 アデノシンに対する活性は低い。 プリンヌクレオチドの分解、再生の経路に属し、欠損…