ATP-ADP carrier ミトコンドリア内膜に存在する。酸化的リン酸化により産生されたATPをミトコンドリアの外に出し、ADPをマトリックス内に交換輸送する膜タンパク質。ミトコンドリア内膜の膜タンパク質としては最多。 アトラクチル酸（膜間腔）、ボンクレキン…

E1, E2, E3から構成される。E1は２種類のサブユニットよりなる。各々の遺伝子に異常が見つかっており、いずれも常染色体劣性遺伝。 NADとCoAを補酵素とするもの（EC 1.2.1.25）のほかに、2-オキソイソ吉草酸を基質とするFADとチアミン二リン酸を補酵素とする…

分枝鎖アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）の代謝異常。 分枝鎖アミノ酸の代謝において、初めの二段階は共通。すなわち、 分枝アミノ酸トランスアミナーゼによるα-ケト酸生成 分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体による酸化的脱炭酸 この共通経路の…