EC 3.2.1.52 リソソーム酵素のひとつ。 糖タンパク質、糖脂質、糖アミノグリカンの糖鎖から非還元末端にβ結合したGalNAc、GlcNAcを遊離させる反応を触媒する。 αサブユニットとβサブユニットよりなる。βサブユニットはβa, βbよりなる。 ヘキソサミニダーゼA…

一般的な遺伝性の出血性疾患。鼻血、月経多過など皮膚や粘膜からの出血、手術後や外傷後の止血が遷延することで特徴付けられる。 von Willebrand因子の欠損により血小板の凝集がおこらない。 von Willebrandタンパク質は巨大な多量体を形成しており、血液凝…