クエン酸をイソクエン酸に変換する。 ミトコンドリア型（ACO2） http://www.uniprot.org/uniprot/Q99798 22番染色体 780アミノ酸 Binds 1 [4Fe-4S] cluster per subunit. Binding of a [3Fe-4S] cluster leads to an inactive enzyme. Infantile cerebellar-…

PAMP's pathogen associated molecular patternsをパターン認識受容体（PRR's: pattern recognition receptors）が認識することで、感染初期の生体防御機構として成り立つ。ウイルス感染では、ウイルスゲノムや転写されたRNAがPAMPとして細胞内外のPRRに認識…

26Sプロテアソーム（約2100kDaの巨大な多タンパク質複合体）が、ATP依存性にユビキチン化されたタンパク質を分解する。 中央部分が20Sプロテアソームで円筒形をしており、筒の中に引き込んだタンパク質を分解する。 両側に19Sキャップが結合しており、プロテ…

Function フルクトース1,6-ビスリン酸を加水分解し、フルクトース6-リン酸を生じる。二価陽イオンが必須。糖新生の律速酵素である。 グルコースセンサーとして働き、膵臓β細胞のインスリン分泌を調節する。肝臓ではグリセロールからの糖新生を調節する。食欲…

LDHA L-lactate dehydrogenase A chain (EC:1.1.1.27) LDH muscle subunit Short name: LDH-M LDHB L-lactate dehydrogenase B chain (EC:1.1.1.27) LDH heart subunit Short name: LDH-H LDHC L-lactate dehydrogenase C chain (EC:1.1.1.27) Cancer/testis…

Gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 GABBR1 Function Component of a heterodimeric G-protein coupled receptor for GABA, formed by GABBR1 and GABBR2. Within the heterodimeric GABA receptor, only GABBR1 seems to bind agonists, wh…

イオンチャネル型と代謝型受容体がある。 イオンチャネル型はNMDA受容体（N-メチル-D-アスパラギン酸受容体）と非NMDA受容体に分けられる。 NMDA受容体 グルタミン酸受容体の一種。細胞外ドメインに続きM1、M3，M4の膜貫通部位とM1とM3を繋ぐ細胞内ドメイン…

RPE65 (gene name) Plays important roles in the production of 11-cis retinal and in visual pigment regeneration. The soluble form binds vitamin A (all-trans-retinol), making it available for LRAT (Lecithin retinol acyltransferase) processin…

EC 3.2.1.52 リソソーム酵素のひとつ。 糖タンパク質、糖脂質、糖アミノグリカンの糖鎖から非還元末端にβ結合したGalNAc、GlcNAcを遊離させる反応を触媒する。 αサブユニットとβサブユニットよりなる。βサブユニットはβa, βbよりなる。 ヘキソサミニダーゼA…

一般的な遺伝性の出血性疾患。鼻血、月経多過など皮膚や粘膜からの出血、手術後や外傷後の止血が遷延することで特徴付けられる。 von Willebrand因子の欠損により血小板の凝集がおこらない。 von Willebrandタンパク質は巨大な多量体を形成しており、血液凝…

大腸菌の溶原性ファージ。普遍形質導入能を持つ。 93601bpの直鎖状二本鎖DNAをゲノムにもつ。 Cre-loxP組換え系はこのファージに由来する。 自然界にはP1類縁ファージが多く、アンピシリン耐性因子を持つP7ファージは有名である。 PACベクター（P1-derived a…

http://bsd.neuroinf.jp/wiki/トランスジェニック動物 よりまとめ。 遺伝子導入について 特定の遺伝子を含むDNAを細胞に注入すると、一定の確率ゲノム上のランダムな位置に挿入される。 生殖細胞に導入した場合、成長した個体から次世代へと受け継がれる。 …

recombination 相同的組換え（一般的組換え） 配列相同性の高いDNA分子の断片間で起こる。 減数分裂時の染色体交差に働いている。主要な役割はDNAの修復と考えられている。 部位特異的組換え 数塩基程度の短いそう同姓領域を持つDNA分子間で起こる。ファージ…

I型レクチン 免疫グロブリンスーパーフォアミリ-に属するグリカン結合タンパク質。シアル酸に結合する。 少なくともひとつの免疫グロブリンようの折りたたみ構造を有している。 高い頻度でⅢ型フィブロネクチン反復構造のような構造特性を有する。 イムノグロ…

PARAOXONASE 1; PON1 http://omim.org/entry/168820 Description パラオキソナーゼ遺伝子は3つの遺伝子を含むファミリーである。染色体7番にある。 PON1は多くの有機リン系殺虫剤（パラチオン、ヂアジノン、クロピリフォス）や、サリン、ソマンなどの神経毒…