レッシュ・ナイハン症候群

Lesch-Nyhan syndrome
先天性プリン代謝異常症。

• 脳性小児麻痺
• 知能障害
• 自傷行為
• 高尿酸血症
• 高尿酸尿

を呈する症候群を報告（兄弟例、1964）
ヒポキサンチン−グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HGPRT）活性の低下を報告（Seegmiller 1969)
乳児初期には無症状。乳児期後期より筋緊張異常、アテトーゼ、精神発達遅延。
二歳以降に自傷行為が始まる。痛風は10歳未満では稀。
X染色体連鎖劣性遺伝で、ほとんど男児に発症。
HGPRT遺伝子はX染色体長腕26-27に座位。