Tay-Sachs病

β-N-アセチルヘキソサミニダーゼ欠損症。
GM2蓄積症。進行性の中枢神経症状を示す。限定のチェリーレッドスポットは特徴的所見。
常染色体劣性遺伝で、脳組織にGM2ガングリオシドの著しい細胞内蓄積を認める。