2010-08-28 Tay-Sachs病 脂質 β-N-アセチルヘキソサミニダーゼ欠損症。 GM2蓄積症。進行性の中枢神経症状を示す。限定のチェリーレッドスポットは特徴的所見。 常染色体劣性遺伝で、脳組織にGM2ガングリオシドの著しい細胞内蓄積を認める。