トリヘキソシルセラミド蓄積症。 αガラクトシダーゼＡ欠損による。 伴性劣性遺伝（スフィンゴリピドーシスで唯一） 中枢神経症状がない。 思春期以降に四肢の疼痛、皮膚症状、心血管障害、腎障害を発症する。 トリヘキソシルセラミド 三個のヘキソースを持つ…

スフィンゴミエリンリピドーシスともいう。 スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ欠損により、スフィンゴミエリンが蓄積する。

β-N-アセチルヘキソサミニダーゼ欠損症。 GM2蓄積症。進行性の中枢神経症状を示す。限定のチェリーレッドスポットは特徴的所見。 常染色体劣性遺伝で、脳組織にGM2ガングリオシドの著しい細胞内蓄積を認める。

シアル酸を含むスフィンゴ糖脂質の総称。大脳灰白質に多く見出される。 一般にシアル酸は糖鎖構造の末端に存在する。 ガングリオシドは細胞表面に存在して細胞表面の陰性電荷に寄与している。細胞識別、細胞基質相互作用、その他増殖因子受容体機能の修飾、…

ガラクトセレブロシド（ガラクトシルセラミド）のことをいう。グルコセレブロシドを含めることがある。 スフィンゴ糖脂質である。 セラミドの第一級アルコール性ヒドロキシル基にガラクトースがβグリコシド結合したもの。 脳組織、特に白質に多い。 セレブロ…

セラミドの第一級アルコール性ヒドロキシル基とコリンリン酸のリン酸ジエステル結合したもの。スフィンゴ脂質であり、かつリン脂質である。 スフィンゴミエリンとレシチンの比率は動物種によって大きく異なる。赤血球膜でヒトでは１：１の比率である。 C18ス…