スフィンゴリピドーシス

遺伝性スフィンゴ脂質蓄積症の総称。
スフィンゴ脂質は、セラミドに糖鎖、またはコリンリン酸がけ都合した脂質であり、細胞膜の構成成分であるが、分解過程の酵素欠損により蓄積症が生ずる。
一般に乳児期に発症するが、まれに学童期以降に発症し長い経過を取ることがある。
全てはリソソーム病であり、単一のリソソーム酵素欠損がそれぞれの病気の本質的異常となる。
ファブリー病は伴性劣性遺伝であるが、それ以外は全て常染色体劣性遺伝を示す。

ガングリオシド蓄積症

中枢神経灰白質に強い病変。

ガラクトセレブロシド、スルファチド蓄積症

クラッベ病、異染性ロイコジストロフィー
中枢及び末梢神経系の強い脱髄

トリヘキソシルセラミド、グルコセレブロシド蓄積症

ファーブリー病、ニーマン・ピック病
中枢神経症状がある場合と無い場合がある。