N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta http://www.uniprot.org/uniprot/Q3T906 EC=2.7.8.17 Alternative name(s): GlcNAc-1-phosphotransferase subunits alpha/beta Stealth protein GNPTAB UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotra…

ムコ多糖症（グリコサミノグリカンの蓄積症）はムコ多糖を分解するのに必要な複数の加水分解酵素のうちの１つが欠損することによるライソゾーム病である。 Hunter症候群はイズロン酸スルファターゼ欠損により、臨床像は軽症である。XR Hurler症候群（α-L-イ…

いわゆる i cell disease。仮性ハーラーポリジストロフィーともいう。 OMIM#252500 患者ではGlcNAc-P-T酵素活性が欠損している。 N-acetylglucosamine-1-phosphotransferaseは触媒活性のあるα、βサブユニットと、異なる染色体上にあるγサブユニットが各々2つ…

ホスホマンノース認識系とも言う。 動物レクチンによりリソソーム酵素の細胞内輸送に関与する。 リソソーム酵素はマンノースの6位がリン酸化された高マンノース型糖鎖をもつ。輸送小胞にはマンノース6-リン酸を認識する受容体が存在し、リソソーム酵素溶け都…

JackBeanタチナタマメの種子から精製されるレクチン。 α-D-マンノース、α-D-グルコース残基にshんわせいをもつ。特にアスパラギン結合型糖鎖の高マンノース型糖鎖に強く結合する。 齧歯類の赤血球を凝集させる。 Tリンパ球の幼弱化活性をもち、IL-2の分泌を…