新生児マススクリーニングの項参照。 アルカプトン尿症 チロシン・フェニルアラニンの代謝経路にあるホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼの欠損により、尿中に排泄されるホモゲンチジン酸が空気酸化され黒色の尿となる。 白子症 カテコールオキシダーゼ（チロ…

６つの先天性疾患に対して公費負担によるスクリーニング。 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎過形成、先天性甲状腺機能低下症（クレチン病） 1977年に始まった際にはヒスチジン血症も含まれていた…

ガラクトースを代謝経路に入れる。 ガラクトキナーゼはガラクトースの１位にリン酸を転移する。（ガラクトース１-リン酸） UDPグルコースとUDP基を転移して、UDPガラクトースを生ずる。（ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ） UDPガラクトース…