新生児マススクリーニング

６つの先天性疾患に対して公費負担によるスクリーニング。
フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎過形成、先天性甲状腺機能低下症（クレチン病）
1977年に始まった際にはヒスチジン血症も含まれていたが1992年に除外された。先天性副腎過形成（1988年）と先天性甲状腺機能低下症（1979年）は後で追加された。

フェニルケトン尿症

フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損。８万人に一人。知能障害。フェニルピルビン酸が尿中に排泄される。

メイプルシロップ尿症

分枝鎖アミノ酸の代謝異常。分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ(BCKDH)欠損により、尿中に排泄される。
50万人に一人。
ケト酸の蓄積による代謝性アシドーシス。低血糖、神経細胞の障害を生ずる。

ホモシスチン尿症

４０万人に一人。
シスタチオニンβシンターゼの欠損により、ホモシステインが蓄積する。マルファン様の症状となる。
精神遅滞、水晶体脱臼、白内障、血栓症。