いわゆる i cell disease。仮性ハーラーポリジストロフィーともいう。
OMIM#252500
患者ではGlcNAc-P-T酵素活性が欠損している。
N-acetylglucosamine-1-phosphotransferaseは触媒活性のあるα、βサブユニットと、異なる染色体上にあるγサブユニットが各々2つずつよりなる６量体である。
N-ACETYLGLUCOSAMINE-1-PHOSPHOTRANSFERASE, ALPHA/BETA SUBUNITS; GNPTAB
の異常による。常染色体劣性遺伝。
γサブユニットの異常によるものをムコリピドーシス３という。
γサブユニットは基質となるリソソーム酵素の認識に重要である。
