Fabry病

トリヘキソシルセラミド蓄積症。
αガラクトシダーゼＡ欠損による。
伴性劣性遺伝（スフィンゴリピドーシスで唯一）
中枢神経症状がない。
思春期以降に四肢の疼痛、皮膚症状、心血管障害、腎障害を発症する。

トリヘキソシルセラミド

三個のヘキソースを持つスフィンゴ糖脂質のこと。グロボトリアオシルセラミドの慣用名として通じる。
ヒトＰ式血液型抗原もこの例である。