uniparental disomy ２倍体細胞に存在する二本の染色体、あるいは染色体領域がいずれも一方の親に由来する場合をいう。片親に由来する染色体が一本の染色体の重複により生じた全く同じものである場合はあ、イソダイソミーと呼ばれ、片親の相同染色体が２本揃…

トリヘキソシルセラミド蓄積症。 αガラクトシダーゼＡ欠損による。 伴性劣性遺伝（スフィンゴリピドーシスで唯一） 中枢神経症状がない。 思春期以降に四肢の疼痛、皮膚症状、心血管障害、腎障害を発症する。 トリヘキソシルセラミド 三個のヘキソースを持つ…