Neurofibromatosis type2

常染色体優性遺伝
多発性の腫瘍を形成する。第八脳神経(聴神経)の両側性腫瘍、大脳髄膜腫、脊髄後根のシュワン細胞腫
頻度は25000人に一人。
Neurofibromin-2 (merlin)
22番長腕 NF2遺伝子産物
機能
Hippo/SWHシグナル経路に係わる。この経路は増殖を制限し、アポトーシスを誘導するがん抑制遺伝子である。
WWC1と協調的に働いて、LATSのリン酸化をもたらす。膜の安定化に寄与する。
PI3キナーゼの活性を阻害する。