Description Histones, nuclear proteins that bind DNA and form nucleosomes, are directly involved with both the packaging of DNA into chromosomes and the regulation of transcription. Histone acetylation/deacetylation is a major factor in re…

HIF1 哺乳動物細胞を低酸素環境で培養した際に細胞やあ個体の恒常性を維持するために働く転写因子。 HIF1αとHIF1βのヘテロダイマーである。 低酸素に対する細胞の応答（エネルギー代謝、血管新生、アポトーシスを司る遺伝子発現の調節を含む）の主役である。…

Alternative name(s): Protein G7 pVHL Gene names Name: VHL Function von Hippel-Lindau ユビキチン化複合体に含まれる。標的をE3ユビキチンリガーゼ複合体に引き込むサブユニットとして働くようである。正常な酸素濃度で水酸化されたHIFを引き込む。HIF1A…

ノイラミン酸のアシル誘導体の総称。 ２位がケト、３位がデオキシの九炭糖の総称。 動物のみ。植物には存在しない。天然に遊離の状態では存在せず、酸に不安定なαグリコシド結合物として存在する。 糖タンパク質やガングリオシドのヘテロオリゴ糖の非還元末…

cysticfibrosis transmembrane conductance regulator OMIM *602421 Cytogenetic location: 7q31.2 6132bp mRNA 195703bp gene 1480 amino acids ATPase Randak et al. (1997) expressed NBF2 of CFTR as a soluble protein fused to maltose-binding protei…

Description The selective RNA-binding protein FMRP forms a messenger ribonucleoprotein complex that associates with polyribosomes, suggesting that it is involved in translation (Jin et al., 2004). The FMR1 gene is mutated in fragile X ment…

The NF1 gene encodes neurofibromin, a cytoplasmic protein that is predominantly expressed in neurons, Schwann cells, oligodendrocytes, and leukocytes. It is a multidomain molecule with the capacity to regulate several intracellular process…

特徴的な顔貌により診断される。 新生児期には筋緊張の低下がみられる。低身長、偏平な後頭部の短頭症。 首は短く、後頸部の皮膚にたるみがある。鼻梁は平坦で、耳介は低位にある。 口は開いていて、しばしば深い皺がある突出した舌がみられる。 内眼角贅皮…

locus 染色体上、または連鎖地図上の遺伝子の位置。または、機能の単位としての遺伝子と同じ意味で用いられることもある。

ヘモクロマトーシスの原因遺伝子。 The HFE gene provides instructions for producing a protein that is located on the surface of cells, primarily liver and intestinal cells. The HFE protein is also found on some immune system cells. The HFE p…

Short name=Protein APC Alternative name(s): Deleted in polyposis 2.5 Gene names Name: APC Synonyms: DP2.5 Function Tumor suppressor. Promotes rapid degradation of CTNNB1 and participates in Wnt signaling as a negative regulator. APC activi…

粘菌、ショウジョウバエからヒトまで、進化上良く保存され、形態形成や生体の組織の維持、幹細胞の自己複製など、様々な生命現象に関わる。Wntシグナル伝達経路の異常はがんを含む様々な疾患の原因となる。ショウジョウバエwinglessとマウス乳癌ウイルスの挿…

beta-catenin カドヘリン依存性細胞間接着、およびWntシグナル伝達に働く細胞質因子。 分子中央にアルマジロリピートをもつ。これを介して、カドヘリン、アキシン、APCなど様々な分子と直接結合する。 細胞骨格では、αカテニンとＮ末端領域で結合し、カドヘ…

cadherin 動物細胞間の接着に関与する膜貫通型糖タンパク質。接着体に分布している。Ca2+依存性にカドヘリン同士の相互作用で細胞を接着させる。多細胞体を維持するために必須である。 細胞質ドメインにはカテニンが結合し、接着性の制御とアクチンとの相互…

Ｇタンパク質共役型受容体のシグナル受容をエフェクター（効果器）に伝達する役割をもつ。α、β、γサブユニットからなるヘテロ三量体であるが、受容体ごとに異なる三量体Ｇタンパク質と共役している。 哺乳動物で16種類存在し、αサブユニットのアミノ酸配列の…

集団が大きく、問題となっている遺伝子座について、交配はランダムである。 アレル頻度は長期にわたり一定のままである。（変異率が相当に大きい訳ではない） すべての遺伝子型の人が等しく交配し、自身の遺伝子を子に伝えることができる。ある特定の遺伝子…

cAMP制御型塩素イオンチャンネルをコードする。他のイオンチャンネルを制御する機能を持つ。ナトリウムイオンの吸収抑制と塩素イオンの輸送を介して気道と分泌管内の分泌物の水分含量を調節する。 肺の気道閉塞による肺炎から呼吸不全に至る。 汗のナトリウ…