特徴的な顔貌により診断される。 新生児期には筋緊張の低下がみられる。低身長、偏平な後頭部の短頭症。 首は短く、後頸部の皮膚にたるみがある。鼻梁は平坦で、耳介は低位にある。 口は開いていて、しばしば深い皺がある突出した舌がみられる。 内眼角贅皮…

locus 染色体上、または連鎖地図上の遺伝子の位置。または、機能の単位としての遺伝子と同じ意味で用いられることもある。