Down synd

特徴的な顔貌により診断される。
新生児期には筋緊張の低下がみられる。低身長、偏平な後頭部の短頭症。
首は短く、後頸部の皮膚にたるみがある。鼻梁は平坦で、耳介は低位にある。
口は開いていて、しばしば深い皺がある突出した舌がみられる。
内眼角贅皮、眼瞼裂斜上。
手は短く広く、しばしば１本の横断する手のひら側の皺。