ハプロ不全

染色体の欠失等により、不均衡が生じると、欠失部に相当する領域の遺伝情報がモノソミーとなり、正常では２コピーにより機能していた物が１コピー分のみの発現になることで機能しなくなる状態（ハプロ不全）となる。重症度は欠失した断片の大きさと含まれる遺伝子の数、および機能による。