二本の端部着糸型染色体がセントロメア領域近傍で融合し、短碗を消失することにより生ずる。その結果生じた均衡型の核型は45本の染色体よりなる。二本の染色体の長腕よりなる転座染色体が含まれる。 末端着糸型染色体に該当するものは13, 14, 15, 16, 21, 22…

染色体の欠失等により、不均衡が生じると、欠失部に相当する領域の遺伝情報がモノソミーとなり、正常では２コピーにより機能していた物が１コピー分のみの発現になることで機能しなくなる状態（ハプロ不全）となる。重症度は欠失した断片の大きさと含まれる…