遺伝学

染色体の機能

細胞分裂によって生じる娘細胞に正確にDNAを分配すること。 DNAの複製:ここの染色体は単一の巨大2本鎖DNAを含むが、S期にDNAが複製されるとセントロメアで互いに結合した2本の同一な姉妹染色分体となる。 染色体の凝集:染色体は細胞分裂の初期(細胞分…

Robertson型転座

二本の端部着糸型染色体がセントロメア領域近傍で融合し、短碗を消失することにより生ずる。その結果生じた均衡型の核型は45本の染色体よりなる。二本の染色体の長腕よりなる転座染色体が含まれる。 末端着糸型染色体に該当するものは13, 14, 15, 16, 21, 22…

ハプロ不全

染色体の欠失等により、不均衡が生じると、欠失部に相当する領域の遺伝情報がモノソミーとなり、正常では2コピーにより機能していた物が1コピー分のみの発現になることで機能しなくなる状態(ハプロ不全)となる。重症度は欠失した断片の大きさと含まれる…