遺伝性スフィンゴ脂質蓄積症の総称。 スフィンゴ脂質は、セラミドに糖鎖、またはコリンリン酸がけ都合した脂質であり、細胞膜の構成成分であるが、分解過程の酵素欠損により蓄積症が生ずる。 一般に乳児期に発症するが、まれに学童期以降に発症し長い経過を…