アミノ酸代謝異常

新生児マススクリーニングの項参照。

アルカプトン尿症

チロシン・フェニルアラニンの代謝経路にあるホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼの欠損により、尿中に排泄されるホモゲンチジン酸が空気酸化され黒色の尿となる。

白子症

カテコールオキシダーゼ（チロシナーゼ）の欠損により、ドーパキノンが生成しないため、メラニン色素が生じない。