散在性反復配列
- LINE
- レトロポゾンの一種で、長い散在性の反復配列。非LTL型レトロトランスポゾンの別名になっている。ヒトゲノム中のLINEをL1と呼び、ヒトゲノムの14％以上を占める。L1は6.5kbpあり、逆転写酵素やエンドヌクレアーゼをコードする２つのORFをもつ。5'末端に内在性のプロモーター、3'末端に逆転写酵素により認識される配列をもつ。
- SINE
- 短い散在性反復配列を意味するレトロポゾン。ヒトのAlu、齧歯類のB1は7SL RNA由来。他の多くはtRNAに由来する。ヒトではAlu配列はゲノムの10％を占める。SINEはRNAに転写された後、LINEにコードされた逆転写酵素がSINEの増幅に寄与している。
縦列型反復配列
- マイクロサテライト
- 2-3個の塩基の組が15-40回反復するDNA配列。例：(CA)n。真核生物ゲノムに普遍的に存在する。反復回数の違いが遺伝子多型となり、多型DNAマーカーとして頻用される。
- ミニサテライト
- 10-50塩基を反復単位とする。反復回数は超可変性であり、多くの対立遺伝子をもち遺伝子プロファイリングに用いられる。
