がん遺伝子 - biochook's diary

oncogene
変異した遺伝子で、その変化した機能や発現が細胞の分化や増殖に対して異常な刺激となる。
変異は、機能獲得変異で、がん遺伝子のコード領域、調節領域、ゲノムのコピー数の増加があり、結果として癌遺伝子産物の機能が異時性、または異所性に制御不能となる。

グリア細胞系由来神経栄養因子（GDNF）の受容体でチロシンキナーゼドメインを持つ。
多発性内分泌腺腫症２型（MEN2）のB型（甲状腺髄様がん、褐色細胞腫、良性副甲状腺腫、良性神経腫瘍）
機能喪失変異では、Hirschsprung病の原因となる。

点変異によりGTPに依存せずに活性化される変異RASがもたらされる。
多くの発がん物質の標的となっている。

9(ABL)と22(BCR)の転座により生ずるフィラデルフィア染色体
慢性骨髄性白血病
イマチニブはABL活性の阻害剤

8(MYC)と14（免疫グロブリン重鎖遺伝子）の均衡型転座により、MYC遺伝子の発現の調節異常
Burkittリンパ腫

ミトコンドリアに存在する抗アポトーシス効果のあるタンパク質
14（免疫グロブリン重鎖遺伝子）と18（BCL2）の均衡型転座
濾胞性B細胞リンパ腫

TCF3: 転写調節、DNA複製や修復を介してクロマチン再構成に関わる。
PBX1: Pre-B-cell leukemia transcription factor 1　さまざまな発生にかかわる転写因子。
急性リンパ芽球性白血病

RARA: レチノイン酸受容体
PML: PML-nuclear bodies (PML-NBs) の形成を介して様々な細胞プロセスに関与する。
急性前骨髄急性

細胞周期制御、網膜芽細胞腫

細胞周期制御（DNA損傷に対する細胞応答に関与する転写因子）、Li-Fraumeni症候群（常染色体優性遺伝、若い年齢にがんに罹患する）

ネトリン受容体、大腸・直腸がん

血管成長の誘導を抑えるAPCと複合体を形成する、von Hippel-Lindau症候群

二本鎖DNAの切断を修復する。
家族性乳がん、家族性卵巣がん

DNAのミスマッチを修復する、大腸直腸がん

βカテニンの濃度を低く保つ。βカテニンはMycなどの細胞増殖遺伝子の転写を活性化する。大腸がん