2012-01-01から1年間の記事一覧
Protein attributes Sequence length 2871 AA. Sequence status Complete. Sequence processing The displayed sequence is further processed into a mature form. Protein existence Evidence at protein level General annotation (Comments) Function Fi…
Ｇ分染法により得られる典型パターンに従い、セントロメアからテロメアに向かって主要バンドに番号が付き、サブバンドを小数点以下の数字で表す。
ニワトリ肉腫ウイルスのもつがん遺伝子として同定され、細胞内にも見出された。（c-jun, junB, junD）が知られている。 Junファミリータンパク質は、ロイシンジッパーを介してホモ二量体を形成する一方、fos遺伝子ファミリーの産物とより安定なヘテロに量体…
Description ABL1がん限遺伝子は細胞質と核に局在し、細胞の分化、細胞分裂、細胞の接着、ストレス応答などにかかわるチロシンキナーゼをコードする。ウイルス感染や染色体の構造変化によりABL1遺伝子が変化すると、慢性骨髄性白血病にみられるような悪性の…
リソソームは細胞の消化器官に相当する。 様々な物質を選択的に運び込み、リソソーム酵素によって消化する。 エンドサイトーシス経路：細胞外から取り込んだ物質を運ぶ。栄養素や情報伝達物質が細胞表面の受容体に結合し多の知に細胞内に入り、初期エンドソ…
Recommended name: Glycogen debranching enzyme Alternative name(s): Glycogen debrancher Including the following 2 domains: 4-alpha-glucanotransferase EC=2.4.1.25 Alternative name(s): Oligo-1,4-1,4-glucantransferase Amylo-alpha-1,6-glucosida…
Lysosomal alpha-glucosidase EC=3.2.1.20 Alternative name(s): Acid maltase Aglucosidase alfa Cleaved into the following 2 chains: 76 kDa lysosomal alpha-glucosidase 70 kDa lysosomal alpha-glucosidase Function Essential for the degradation o…
Short name=PKC-A Short name=PKC-alpha EC=2.7.11.13 Gene names Name: PRKCA Synonyms: PKCA, PRKACA Function カルシウムで活性化されるリン脂質とジアシルグリセロール依存性のセリン・トレオニンキナーゼで、細胞の増殖、アポトーシス、分化、遊走、接…
151410 Description 正常なBCR遺伝子産物は160kDaのセリントレオニンキナーゼ活性をもつリン酸化タンパク質である。 BCR遺伝子は慢性骨髄性白血病と急性リンパ性白血病に見られるふたつのフィラデルフィア染色体の転座に関わるブレイクポイントである。 BCR…
#608232 TEXT A number sign (#) is used with this entry because chronic myeloid leukemia is most frequently caused by a translocation between chromosomes 22 and 9, creating a BCR/ABL fusion gene encoding a tyrosine kinase (see 151410). Clin…
Santer et al. (1997) noted that a functional loss of GLUT2 is compatible with the clinical symptoms observed in subjects with FBS. Hyperglycemia (and hypergalactosemia) in the fed state can be explained by decreased monosaccharide uptake b…
Glycogen storage disease type 1 (GSD-1), also known as von Gierke disease, is caused by a deficiency in the activity of the enzyme glucose-6-phosphatase (G6Pase). It is an autosomal recessive disorder characterized by hypoglycemia, hepatom…
TEXT A number sign (#) is used with this entry because aldolase A deficiency, also known as glycogen storage disease XII (GSD12), is caused by homozygous mutation in the ALDOA gene (103850). Description Aldolase A deficiency is an autosoma…
脱力、不整脈。心臓に異常な蓄積物が生じることに因る。 運動後に目眩と動悸を訴えた。心室細動を認め入院。除細動。 a 27-year-old man who had muscle weakness associated with the depletion of glycogen in skeletal muscle and cardiac arrhythmias as…
EC3.1.3.9 小胞体・膜に存在し、内腔で活性を示す。肝臓にあり、脳、骨格筋には存在しない。 細胞質中のグルコース6-リン酸は輸送体T1により小胞体内宮に入り加水分解されグルコースを生じる。グルコースとリン酸は各々輸送体T2、T3により細胞質に戻される。…
3'-phosphoadenylyl sulfate PAPS 活性硫酸のひとつ。硫酸イオンよりアデニリル硫酸（APS）を経てアデニリル硫酸キナーゼにより合成される。硫酸をPAPSに変換するにはATP三分子分のエネルギーが必要である。 コリン、ステロイド、セラミド、フェノール、コン…
UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase EC=2.7.8.15 Alternative name(s): GlcNAc-1-P transferase Short name=G1PT Short name=GPT N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase Gene names Name: DPAGT1 Sy…
Phosphoglucomutase-1 グリコーゲン代謝で重要。α配置のグルコースリン酸を変換する。欠損は糖原病14型 Short name=PGM 1 EC=5.4.2.2 Alternative name(s): Glucose phosphomutase 1 Gene names Name: PGM1 Function This enzyme participates in both the b…
Alternative name(s): N-acetylneuraminate synthase EC=2.5.1.56 N-acetylneuraminate-9-phosphate synthase EC=2.5.1.57 N-acetylneuraminic acid phosphate synthase N-acetylneuraminic acid synthase Gene names Name: NANS Synonyms: SAS Function Pro…
Alternative name(s): UDP-GlcNAc-2-epimerase/ManAc kinase Including the following 2 domains: UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase EC=5.1.3.14 Alternative name(s): UDP-GlcNAc-2-epimerase Uridine diphosphate-N-acetylglucosamine-2-epimerase N-a…
EC=2.7.7.30 Alternative name(s): GDP-L-fucose diphosphorylase GDP-L-fucose pyrophosphorylase Gene names Name: FPGT Synonyms: GFPP Function Catalyzes the formation of GDP-L-fucose from GTP and L-fucose-1-phosphate. Functions as a salvage pa…
EC=1.1.1.271 Alternative name(s): GDP-4-keto-6-deoxy-D-mannose-3,5-epimerase-4-reductase Protein FX Red cell NADP(H)-binding protein Short-chain dehydrogenase/reductase family 4E member 1 Function Two step NADP-dependent conversion of GDP-…
EC 2.4.1.83 Alternative name(s): Dolichol-phosphate mannose synthase Short name=DPM synthase Dolichyl-phosphate beta-D-mannosyltransferase Mannose-P-dolichol synthase Short name=MPD synthase Function GDP-マンノースをドリコール一リン酸に転…
Antigen X Short name=AGX Sperm-associated antigen 2 Including the following 2 domains: UDP-N-acetylgalactosamine pyrophosphorylase EC=2.7.7.- Alternative name(s): AGX-1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase EC=2.7.7.23 Alternative name…
EC=5.1.3.2 Alternative name(s): Galactowaldenase UDP-galactose 4-epimerase Function 二つの異なるよく似た反応を触媒する。 UDP-glucoseとUDP-galactoseの変換 UDP-N-acetylglucosamineとUDP-N-acetylgalactosamineの変換 Catalyzes two distinct but a…
type1 (*601786, 22q13.2) and type2 (*601785; 16p13.7) Function Involved in the synthesis of the GDP-mannose and dolichol-phosphate-mannose required for a number of critical mannosyl transfer reactions By similarity. Catalytic activity Alph…
OMIM *154550 EC.5.3.1.8 Function Involved in the synthesis of the GDP-mannose and dolichol-phosphate-mannose required for a number of critical mannosyl transfer reactions. Catalytic activity D-mannose 6-phosphate = D-fructose 6-phosphate. …
Neuro Mixed sensory and cerebellar ataxia Mental retardation Lab Phosphohexose isomerase deficiency Glucosephosphate isomerase deficiency Normal osmotic fragility Reduced leukocyte superoxide anion production Reduced leukocyte bactericidal…
TEXT A number sign (#) is used with this entry because the phenotype has been shown to be caused by mutation in the glucokinase gene (GCK; 138079), which maps to chromosome 7. 単一遺伝子による常染色体優性遺伝する若年発症型のインスリン非依…
OMIM #612934Inheritance - Autosomal recessive Genitourinary Kidneys Myoglobinuria Pigmenturia Muscle, Soft Tissue - Muscle cramps Exercise intolerance Mild pelvic girdle muscle weakness Rhabdomyolysis Muscle biopsy shows glycogen accumulat…
