Spinal Motor Atrophy

SMA
深刻な常染色体劣性遺伝の疾患。脊髄前角の運動神経の変性を主徴とし、骨格筋の萎縮をもたらす。
発症率（incidence）は8000出生に一人。保因者（carrier frequency）は50名に一人と見積もられる。

表現型からの分類

1. Werdnig-Hoffmann（新生児型）生後６ヶ月以内に発症し２年以内に死亡する。
2. 中間型SMA：６ヶ月頃発症し、未成年期まで生存する。
3. Kugelberg-Welander（若年型）：１歳半で発症し、成人まで生存する。