Melkiらにより見出された。 SMN1遺伝子には重複が見られ、エキソン７のＣがＴに変異したSMN2が存在する。

SMA 深刻な常染色体劣性遺伝の疾患。脊髄前角の運動神経の変性を主徴とし、骨格筋の萎縮をもたらす。 発症率（incidence）は8000出生に一人。保因者（carrier frequency）は50名に一人と見積もられる。 表現型からの分類 Werdnig-Hoffmann（新生児型）生後６…