脊椎動物のゲノム上でCpGのジヌクレオチドが豊富な領域。ゲノム全体では100塩基対に一回程度。 ヒトゲノムには29000のCpGアイランドが存在する。平均的な長さは200〜1400bp。多くはハウスキーピング遺伝子と組織特異的遺伝子の5'上流域に見られる。

Expressed Sequence Tag; EST 細胞が発現しているmRNAを元に作成したcDNAより得られる。ランダムに選択された部分的な遺伝子の配列情報のこと。ある細胞のゲノムの中で実際に機能している遺伝子の配列情報であり、新しい遺伝子の発見、ゲノムのマッピング、…