OMIN # 277900 Copper-transporting ATPase 2 (ATP7B)の異常による、常染色体潜性遺伝。 大脳基底核と肝臓の病変により、神経症状と肝硬変をもたらす。 銅代謝異常により、セルロプラスミンの血中濃度が低値となる。 Copper-transporting ATPase 2 UniProt E…